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logo ARTICLE 30Drépanocytose

Posté le vendredi 24 octobre 2008

Maladie non contagieuse, génétique, héréditaire, atteignant les globules rouges (hématies) du sang qui présentent une forme de croissant ou de faucille. La drépanocytose est la plus fréquente des maladies de l’hémoglobine.

Causes

Transmission génétique Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c’est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu’il s’agit d’une maladie qui atteint autant les filles que les garçons.

L’hémoglobine est une protéine du sang qui sert à à fixer et à transporter des gaz respiratoires : oxygène et gaz carbonique. La drépanocytose touche les gènes bêta de l’hémoglobine, qui servent à fabriquer une partie de la protéine appelée chaîne bêta de l’hémoglobine. Ceci a pour conséquence la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale, à l’origine de la destruction des globules rouges, entraînant une anémie particulièrement grave. Les gènes béta normaux sont appelés A, les gènes bétas anormaux sont appelés S.

Quand la drépanocytose est transmise par un seul des parents, elle est dite hétérozygote ou AS : c’est la forme la moins grave. Dans ce cas, le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie : en effet, le gène normal suffit à protéger contre le gène malade et la maladie n’apparaît pas. Les sujets hétérozygotes sont protégés du paludisme. Ils pourront transmettre le gène anormal à leur descendants. Quand la drépanocytose est transmise par les deux parents, on parle de forme homozygote, ou SS : c’est la forme la plus grave.

Symptômes

-  Crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de la vie.
-  Anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) chronique, dont les épisodes sont espacés par des crises d’anémie aigue (d’une autre origine : par baisse du taux d’oxygène contenu par le sang). Ces épisodes se rencontrent tout particulièrement lors des voyages dans un avion insuffisamment pressurisés.
-  Apparition d’une brusque splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et de crises douloureuses dues à l’obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés.
-  Urines foncées.
-  Coloration jaune de la peau et des muqueuses.
-  Gonflement des mains et des pieds.

Complications de la maladie

La mortalité est importante pendante l’enfance, secondairement à des pathologies de la rate (thrombose, hémorragie, survenue et récidive d’infections). La thrombose est l’obstruction d’un vaisseau par un caillot sanguin. La répercussion psychologique de la douleur sur l’enfant nécessite un traitement adapté et mis en place rapidement.

Traitement

* Antibiotiques

* Réhydratation par perfusion intraveineuse

Conduite à tenir (Association pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose) :

1 - Bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant des infections.

2 - Surveiller sa température : si la température est de 38°C ou plus, il faut vite voir un médecin !

3 - Beaucoup boire (environ 3 litres d’eau par jour)

4 - Veiller à ne jamais manquer d’oxygène, donc éviter les endroits mal aérés, les altitudes de plus de 1500 m et les voyages en avion pas ou mal pressurisés.

5 - Avoir une bonne alimentation, riche et variée

6 - Surveiller la couleur des yeux et des urines

7 - Eviter tout ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang : pas de vêtements trop serrés, de positions jambes croisées, etc...

8 - Ne jamais négliger de voir régulièrement le médecin même si tout va bien

9 - Se donner et respecter une bonne hygiène de vie.

Prévention

Consultation génétique Elle permet de diagnostiquer par amniocentèse la présence de la maladie chez l’enfant à naître.

src : vulgaris-medical.com








[Les commentaires postés]

Posté le 17 novembre 2010, par DELPHINE

je suis intéressé par votre association car

j’ai un

enfant drépanocytose de 12 ans dites moi

comment pouvoir vous contacter rapidement

pour pouvoir prendre conseil auprès de vous

enfin de pouvoir mieux protéger mon enfants

des maladies.Mme BAMBARA



Posté le 9 décembre 2010, par Lafia.info

Bonjour Madame, nous ne sommes pas une association, mais simplement un site d’information sur la santé. Vous pourriez néanmoins soumettre vos questions sur la drépanocytose.

 

 

 

 

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